La Deficiencia de MCAD (deshidrogenasa de acil-CoA de cadena media) es una condición metabólica poco conocida, pero muy importante, especialmente en bebés y niños pequeños. Detrás de este nombre complejo hay familias reales que aprenden cada día a cuidar y proteger a quienes aman.
🧬 ¿Qué es la Deficiencia de MCAD?
Es un trastorno genético que impide al cuerpo transformar correctamente las grasas en energía. Normalmente, cuando pasamos varias horas sin comer —como durante la noche o en una enfermedad— el cuerpo usa la grasa como “combustible”.
En las personas con MCAD, este proceso no funciona bien, lo que puede provocar bajadas peligrosas de azúcar en sangre (hipoglucemia).
👶 ¿A quién afecta?
Suele detectarse en la infancia temprana, muchas veces gracias al tamizaje neonatal (prueba del talón). Gracias a esta detección temprana, hoy muchos niños con MCAD pueden llevar una vida plena y saludable.
⚠️ ¿Qué síntomas pueden aparecer?
Si no se diagnostica o no se maneja adecuadamente, pueden presentarse:
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Cansancio extremo o debilidad
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Vómitos
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Irritabilidad o somnolencia
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En casos graves, convulsiones
La buena noticia es que estos episodios se pueden prevenir con cuidados adecuados.
🥗 El cuidado diario: prevención y amor
El tratamiento no suele requerir medicamentos complejos. La base es:
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Evitar ayunos prolongados
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Mantener una alimentación regular
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Tener un plan de acción durante enfermedades
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Educación constante para la familia y cuidadores
Con información y acompañamiento médico, el riesgo disminuye notablemente.
🤝 Un mensaje para las familias
Recibir este diagnóstico puede generar miedo e incertidumbre. Es completamente normal. Pero también es importante saber que no están solos. Con conocimiento, apoyo y seguimiento médico, la Deficiencia de MCAD no define la vida de una persona, solo enseña a cuidarla de una forma especial.
✨ Hablar de MCAD es crear conciencia, prevenir complicaciones y acompañar con empatía. Cada pequeño cuidado diario es un gran acto de amor.
